Na Slovensku žije v súčasnosti asi šesťdesiatštyri pacientov s touto diagnózou, ktorá postihuje časť nervového systému zodpovedného za pohyb svalov ovládaných vlastnou vôľou. Klinicky sa toto ochorenie manifestuje progresívnou slabosťou a atrofizáciou priečne pruhovaného svalstva. Moderná medicína urobila v ostatnom desaťročí významný pokrok čo sa týka diagnostiky, manažmentu pacientov s SMA, ale aj samotnej liečby. Okrem biologickej je ďalšou formou liečby génová terapia. Táto vysoko-inovatívna terapia rieši hlavnú príčinu genetického ochorenia a to zavedením funkčnej kópie génu  prežívania motorických neurónov nazývaného SMN (survival of motor neurons).  Génová terapia môže významne ovplyvniť život pacientov s SMA, avšak je dôležité, aby bola podaná včas, najlepšie v presymptomatickom období. Aj preto je dôležité, aby sa diagnostika tohto zriedkavého ochorenia stala súčasťou novorodeneckého skríningu. Naše pozvanie prijal: Dr. Miriam Koľníková - neurologička, Dr. Mária Knapková - vedúcaa skríningového centra a Dr. Mária Lévyová - prezidentka AOPP